補助人工心臓体験記

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拡張型心筋症は遺伝する?検査結果を聞いて感じたこと

拡張型心筋症は遺伝する?検査結果を聞いて感じたこと

この記事は2016年8月24日(VAD装着559日目)のリライト記事です

拡張型心筋症を患った方のいるご家庭では「もしかしたら遺伝では…」と心配された方も多いのではないでしょうか?
私も弟が拡張型心筋症だったので、昨年夏頃に私をはじめ妻と子ども、両親や姉にも遺伝子検査を受けてもらっていました。
そして、採血からおおよそ1年ほど経って検査結果を聞くことが出来ました。

遺伝子検査結果を待っている間の心境

検査を受けてからずっと心の中に不安と恐怖が居座っていました。
モヤモヤ感どころの話ではありません。
検査結果を聞く日程が決まってからは死ぬほど怖かったです。
しかし、どんな結果であれ「それ」を受け入れて次に生かさなければ意味がありません。頭では理解していても、ココロが理解するのはそう簡単なことではありませんでした。

検査結果の説明

検査結果の前に拡張型心筋症という病気や遺伝子についての説明がありました。
生物の授業などで細胞や染色体の機能を学ぶ機会がありましたが、改めて説明を受けていかに忘れているかを実感しました。

手書きのカルテ
久しぶりに手書きのカルテを見ました

拡張型心筋症に関連する遺伝子の数は?

人間の細胞一つには46本の染色体(22対44本の常染色体と1対2本の性染色体)が細胞核の中に入っています。
このあたりは生物の授業で習いましたよね?

この染色体一式の中に2万数千個の遺伝子が存在するそうです。
現時点(2016年)で拡張型心筋症に関連すると思われる遺伝子が約50個ほど報告されているそうで、日々研究が進んでいるとのことです。
※それ以上の細かい話は誤解を招きそうなので割愛します。

今回は拡張型心筋症に関連すると思われる遺伝子約50個の内、数種類のみを検査しました。

遺伝子検査の結果

検査結果はとてもプライベートなことなので、ブログには書きません。

臨床研究への協力

拡張型心筋症における遺伝子研究は始ったばかりであり、現在も研究も行われております。今回の結果のみでも良いのですが、思うところがあり臨床研究へ協力することにしました。
そこではもう少し多い遺伝子の種類を検査するとのことです。

拡張型心筋症の遺伝子検査を受ける意味

今回の検査結果を受けて色々なことを考えさせられました。
拡張型心筋症の遺伝子検査については、既に生まれた者がその病気を患う可能性の一部を可視化するに過ぎず、結果はあくまでも参考程度のものです。

結果が良かったからと言って安心するものでもないし、悪かったからと言って悲観するものでもありません。
その結果をポジティブに生かすことが遺伝子検査の意義ではないでしょうか?

しばらくは悶々とした日々を過ごすことになると思いますが、私は結果を知ることができてよかったと思います。

市販の遺伝子検査キットについて思うこと

家電量販店で販売される検査キット

最近では特定の病気の遺伝子検査キットが販売されています。
検査キットは家電量販店や通販でも簡単に入手でき、郵送やオンラインで検査結果を知ることが出来るサービスが広まってきています。

検査結果から病気の可能性を自覚することで、自身の体調変化への意識付けができるかも知れませんし、その時に備えることも出来るかも知れません。
気軽に検査を受けられることは使い方によっては便利かも知れませんね。
例えば仕事や家事を休むことなく検査を受けて結果を知ることができる時間的メリットがあります、近隣に遺伝子検査を受けることができる施設がない場合にも同じようなことが言えるかも知れません。

遺伝子検査全般に言えることですが、あくまで健康診断や人間ドックなどを受けられた上で活用するオプションのような位置づけのものと感じます。
私は医師からの説明や細かなフォローアップが非常大切なことを実感できました。

結果が良かったから大丈夫!

医師と対面することなく画一的に紙やスマホの画面だけで診断結果を報告する検査キットは、使う方によっては危うい側面があるようにも感じます。
遺伝子検査キットを購入するような層の方は健康意識が高くて無用な心配なのだろうか?
市販の遺伝子検査キットはお値打ちなのだろうか?それとも価格相当なのだろうか?
それは検査キットを使う人が置かれる環境によるのでしょうね。

出来ることなら実際に市販の検査キットを使ってみて、どれくらいのフォローアップがあるのかを比較してみたいところです。
ちなみにMYCODEの検査項目一覧には拡張型心筋症が含まれていました。
しかし、どれほどの因子が検査できるのだろうか?

この記事の著者

Satoru Ishii
この補助人工心臓体験記の運営者です。
僕は拡張型心筋症で2015年2月にエバハートを埋め込み、心臓移植待機者になりました。
僕もいつかはVADを卒業する日が訪れます。(訪れました)
僕が成し遂げたいことは後継者を作ることではなく「当事者が声を上げていいんだよ」という雰囲気作りです。
これから先も地道に発信していきます。

COMMENTS & TRACKBAKS

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  1. By 岩木幸(介助者2020JAN~)

    遺伝子検査は予防医学で、でもどうすれば予防できるのか?どうすれば発症せずにすむのか?が確立されているわけではないのがネックだなあとは思っています。知りたいような…知っても対策を完璧に摂れるわけでもないのが怖いような…

    全くの個人的な話ですが…今、進化発生学の講義をオンライン受講しているので、拡張型心筋症に影響するタンパク質の遺伝子はゲノムマップ(http://www.lif.kyoto-u.ac.jp/genomemap/html/img/pdf/genomemap_A3.pdf)のどこに位置しているんだろう?とマップ上の細かい字を拾い読もうとしています。

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